La definizione scientifica è "amartoma ipotalamico", una rara e sovente sottovalutata forma tumorale che si manifesta nel cervello di bambini ancora prima di nascere.

Si tratta del tumore all'ipotalamo - in genere benigno -, situato tra il centro del cervello e la base cranica e si forma quando il nascituro si trova nel grembo della madre.

Già nel 1873 certo A. Trousseau arrivò alla conclusione che prolungati e non provocati episodi di risate incontrollabili sarebbero riconducibili a fenomeni epilettici.

Ma "HH", come viene abbraviato "hipothalmic hamartoma", è un tumore associato ad rara forma di epilessia, generalmente trascurata dalla ricerca scientifica.

Nella maggioranza dei casi sono i genitori a scoprire che il figlio inizia a scoppiare in ripetute risate senza motivo, in crescendo, fino a quando la malattia inizia ad attaccare il nervo ottico, allora la rimozione diventa estremamente rischiosa e i danni provocati al cervello sono ormai irreparabili.

Chi ci è passato oggi racconta di un calvario iniziato nel 1997, quando a Domenico Jr. - sei anni - era stato diagnosticato l'amartoma ipotalamico.

"A causa della scarsa conoscenza da parte nostra, dei genitori, a nostro figlio non era mai stato diagnosticato e crediamo che la sua storia possa aiutare a sensibilizzare altri genitori sugli effetti di questa terribile malattia, per trovare preziose risorse attraverso i gruppi di sostegno e altre famiglie in cerca di informazioni sul "HH", ma soprattutto per far loro sapere che sono disponibili diverse opzioni di trattamento, tra cui l'intervento chirurgico cui è stato sottoposto con successo Domenico" racconta Domenico Sorbara padre a Bayonne dove vive con la moglie Anna Maria e dove dirige un megastor di elettronica.

"All'inizio sapevamo che tutto il mondo guardava a Melbourne in Australia. Là c'era il neurochirurgo Jeffrey Rosenfeld che aveva fama di aver effettuato numerosi interventi al cervello felicemente riusciti con una nuova tecnica che il resto del mondo ignorava. Domenico era già stato operato all'Nyu, ma senza successo. Poi è accaduto che il pioniere australiano è arrivato a Phoenix in Arizona per insegnare all'equipe del reparto Barrow Neurological Institute del St. Joseph Hospital, che dall'inizio dell'anno ha operato una serie di interventi chirurgici, compreso quello cui è stato sottoposto a maggio Domenico, che grazie al cielo oggi non ha più attacchi".

Da qualche anno ciò che concerne l'informazione sull"HH" è reso più accessibile attraverso internet e il gruppo di sostegno a cui aderiscono oltre 180 famiglie da tutto il mondo aiuta a genitori a comunicare e scambiare le reciproche esperienze. Da quando all'ospedale di Phoenix a febbraio l'equipe di neurochirurgia ha iniziato ad operare sono stati effettuati 18 interventi su persone le cui età variano tra i 2 e i 23 anni, mentre altre 5 simili operazioni sono state effettuate a Boston.

"Manca l'informazione scientifica dedicata a pediatri e altri medici. Prima dell'operazione Domenico tendeva ad isolarsi, evitava la compagnia e anche socialmente ora si nota una grande differenza. Si tratta di informare la gente per renderla più sensibile. I primi segnali li avevamo captati quando Domenico aveva un anno e mezzo. Sorrideva senza ragione ed ha continuato con questi fenomeni fino all'età di 4-5 anni, quando ha iniziato ad avere veri e propri attacchi, a svenire con difficoltà di respirazione. Si sono ripetuti con cadenza lunga, tre mesi, dopodiché abbiamo disposto un esame di risonanza magnetica Mri in cui il neurologo ha notato un'ombra. Gli accertamenti sono stati infiniti, sia in America che in Canada, dal '97 senza tuttavia ottenere successo".

L'amartoma ipotalamico non è ereditario, si forma durante i primi mesi della gestazione e in genere non è visibile fino a mesi, se non anni più avanti. A tutt'oggi nei tre ospedali dove si opera in questa delicata parte del cervello i medici hanno preferito non intervenire su bambini inferiori a due anni.

In questi giorni il professore australiano Jeffrey Rosenfeld sarà a Oxford per istruire altre equipe di neurochirurghi inglesi che hanno già una decina di pazienti - in prevalenza bambini - in attesa di operazione per l'asportazione dell'amartoma ipotalamico.

In effetti poco si sa sulle origini di questa forma tumorale, ma alcuni ricercatori sostengono che si sviluppa durante la sesta o la settimana settimana di gravidanza.

La sindrome epilettica associata alle caratteristiche dell'"HH" ha inizio generalmente in età infantile con attacchi di riso spontanei. Lo sviluppo psicomotorio del bebè normalmente è naturale, ma i brevi scatti di risate si ripetono. Queste possono sembrare tanto ovvie sulle labbra di un bambino che persino al pediatra può sfiggire di riconoscere i simtomi dell'"HH".

In età più avanzata, tra i 4 e 10 anni, gli effetti iniziano a farsi più gravi ed evidenti. Risate più prolungate e frequenti con suoni che non hanno più nulla di naturale. Con l'andare del tempo il tumore deteriora il cervello inesorabilmente provocando ritardi mentali e anche autismo, tanto da determinere il ricovero del paziente in ospedali psichiatrici.

A causa della rara natura di questa forma tumorale diventa importante per pediatri, genitori e familiari prendere coscienza sugli effetti che può avere l'"HH" non solo per chi ne soffre, ma per tutta la gente che gli ruota attorno. Non c'è medicina che possa curare l'"HH", ma la nuova tecnica chirurgica esportata dall'Australia sembra essere il rimedio più congeniale. Per informazioni: www.soundcitycorp.com/domenico, o domenico@soundcitycorp.com.